Синдром Чедиака-Хигаси

Симптомы синдрома Чедиака-Хигаси

При синдроме Чедиака-Хигаси явным симптомом является частичное нарушение пигментации. Подверженными альбинизму могут быть волосы, глаза и кожа на закрытых участках, тогда как на коже открытых участков, напротив, может наблюдаться патологическая пигментация. При альбинизме обычно отмечается фотофобия, иногда регистрируется патологический нистагм – непроизвольное движение глазных яблок.

Фотофобия проявляется слезотечением и непереносимостью яркого света, блефароспазмом. Могут иметь место и другие признаки воспалительного процесса. Дефект иммунитета служит причиной развития устойчивых к лечению инфекционных процессов бактериальной или грибковой природы. Пораженными могут быть любые органы и системы организма, в том числе, кожа и слизистые оболочки, дыхательная система, пищеварительная система, мочевыводящая система. В большинстве случаев этиологическим фактором при бактериальной инфекции выступают стафилококки или стрептококки.

При пиодермии (гнойном воспалении кожи) отмечается появление папул и пустул на коже, желтоватых корочек, имеется зуд, местное повышение температуры, покраснение и отеки кожи, нередко регистрируются длительно незаживающие язвы и свищевые ходы. Грибковые инфекции кожи могут проявляться образованием гранулем, очагов покраснения и шелушения, при грибковых инфекциях слизистых оболочек, среди которых самой распространенной является кандидоз, симптомы могут варьировать в зависимости от возбудителя инфекции. Так, при кандидозе отмечается появление белого цвета хлопьев на языке (кандидоз ротовой полости) и в других областях, где имеются слизистые оболочки.

Симптомами инфекций верхних дыхательных путей, развивающихся в результате иммунодефицитного состояния, могут быть хронические истечения из носовой полости, чихание, кашель. Бактериальная и грибковая пневмонии у больных с синдромом Чедиака-Хигаси часто отмечаются тяжелым течением и постоянными рецидивами, несмотря на адекватную терапию – использование антибактериальных и/или противогрибковых препаратов, подобранных на основе определения конкретного возбудителя и наличии знаний о его чувствительности.

При пневмонии также как и при изолированных инфекциях верхних дыхательных путей могут наблюдаться ринит (возможно, гнойный), кашель, также регистрируются сухие или влажные хрипы, явно прослушиваемые при дыхании. Лихорадка – еще один симптом пневмонии: температура может быть повышена значительно на протяжении длительного периода времени, у некоторых больных наблюдается интермиттирующая лихорадка – периодическое повышение температуры с дальнейшим снижением ее до нормы и рецидивами гипертермии на протяжении течения заболевания.

Инфекции желудочно-кишечного тракта также могут быть бактериальной или грибковой природы. Типичными симптомами являются повышение температуры, рвота и диарея. В результате последних происходит потеря жидкости из организма человека, и развивается обезвоживание, сопровождаемое ухудшением состояния. Важно помнить о том, что у детей потери жидкости из-за диареи и с рвотными массами способны намного быстрее, чем у взрослых, привести к критическому состоянию ввиду низкой массы тела и несовершенных механизмов стабилизации водно-электролитного баланса.

При инфекциях мочевыводящих путей ведущими симптомами являются, в основном, учащенное (в том числе, и в ночное время), затрудненное, болезненное мочеиспускание, примесь крови и гноя в моче. Инфекции других систем организма, помимо перечисленных выше, имеют свои характерные симптомы. Нередко при синдроме Чедиака-Хигаси развивается и сепсис, являющийся критическим состоянием.

Дополнительными симптомами при синдроме Чедиака-Хигаси могут являться признаки анемии и тромбоцитопении, развивающихся в результате функциональных дефектов эритроцитов и тромбоцитов по аналогии с дефектами лейкоцитов. При анемии отмечается бледность кожи и слизистых оболочек, непереносимость физических нагрузок, возможно возникновение обморочных состояний и т.д.

При тромбоцитопении наблюдаются кровоизлияния на коже, увеличенное время остановки кровотечения, симптомы внутренних кровотечений (кровь в рвотных массах и кале, образование гематом и нарушение функционирования внутренних органов, если в них произошло кровоизлияние). Синдром Чедиака-Хигаси, помимо прочего, характеризуется задержкой не только физического (в большинстве случаев – в результате длительных рецидивирующих инфекций), но и умственного развития.