Новое и
полезное

Неправильное функционирование клеток может играть роль в аутизме

Дети, страдающие аутизмом, с большей вероятностью имеют повреждения в структурах клеток, называемых митохондриями, которые ответственны за выработку энергии, используемой клетками мозга. Эти повреждения могут помочь объяснить проявление или тяжесть течения аутизма у некоторых детей – об этом сообщается в исследовании, проведенном учеными Университета Калифорнии в Дейвисе.

Было показано, что дети с полным проявлением симптомов аутизма чаще имели дисфункцию митохондрий, чем их здоровые сверстники. Однако неизвестно, является ли такая дисфункция митохондрий причиной или следствием аутизма. Митохондрии, которые иногда называют «энергетическими станциями», продуцируют энергию, которая используется как «топливо» в жизнедеятельности клетки, и их работа особенно важна для клеток мозга. Когда функционирование митохондрий нарушается, результаты могут быть разрушительными. Дисфункция митохондрий связана с различными неврологическими состояниями – от паркинсонизма и болезни Альцгеймера до шизофрении и биполярного синдрома. Митохондриальные заболевания могут приводить к таким симптомам, как мышечная слабость, непереносимость нагрузок (боль и судороги мышц во время физических упражнений), нарушения работы желудочно-кишечного тракта, эпилептические припадки, болезни печени, проблемы со слухом и зрением, отставание в развитии и повышенная чувствительность к инфекциям.

Поскольку в случае изучения детей-аутистов применение инвазивных методов исследования (биопсии мозги или мышц) невозможно, ученые использовали в качестве материала для исследования митохондрий лимфоциты крови – клетки иммунной системы. Были обследованы 10 детей в возрасте от 2 до 5 лет с полным проявлением симптомов аутизма и 10 нормально развивающихся детей. У детей-аутистов было обнаружено намного больше нарушений митохондрий, включая повреждения митохондриальной ДНК и аномальный уровень содержания различных ферментов, образующихся в митохондриях. Митохондрии из клеток больных детей потребляли меньше кислорода, что говорит об их меньшей активности, чем в клетках здоровых детей. Кроме того, в клетках детей-аутистов образовывалось в 2 раза больше перекиси водорода, что может приводить к окислительному стрессу и повреждению ДНК.

Важно, что данное исследование показало возможность проведения скрининга детей на наличие предрасположенности к аутизму, используя клетки крови. Однако авторы исследования предупреждают, что данные являются предварительными, и потребуются дополнительные исследования с привлечением большего числа детей. Остается много невыясненных вопросов, например, каким образом дисфункция митохондрий в клетках мозга изменяет работу мозга так, что это приводит к некоторым симптомам аутизма, таким как проблемы коммуникации и социализации. Не ясно также, когда начинается неправильное функционирование митохондрий – во время внутриутробного развития, у младенца или позже, и как это может повлиять на выраженность и тяжесть течения аутизма, а также какие еще факторы – генетические и окружающей среды – могут вносить свой вклад в развитие заболевания.

Родителям также следует помнить, что аутизм – «гетерогенное» заболевание, и в данном исследовании только у одного ребенка уровень митохондриальных нарушений соответствовал клиническому пороговому показателю, а у остальных наблюдались различные степени митохондриальных отклонений. В исследовании не участвовали дети с неполным проявлением аутизма – поэтому сложно сделать вывод, связаны ли нарушения митохондрий со всеми типами аутизма или только с некоторыми. Тем не менее, педиатрам рекомендуют уделять внимание симптомам, которые могут свидетельствовать о дисфункции митохондрий у детей с аутизмом, включая проблемы со зрением и слухом, эпилептические припадки и непереносимость физической нагрузки (в виде судорог во время интенсивной физической активности).