Генетик

Фото и иллюстрации

Врач-генетик Источник: Statsenko (SH)

Кто такой генетик?

Генетик – врач, специализирующийся на изучении, профилактике и диагностике наследственных заболеваний. Врачами-генетиками организуется медико-генетическое консультирование молодых семей, планирующих беременность для своевременного выявления у родителей и предупреждения развития у ребенка наследственных болезней.

Какими органами и заболеваниями занимается генетик?

Врачи-генетики занимаются обширным списком наследственных заболеваний, как генных, так и хромосомных. Наиболее распространенные из них:

- синдром Дауна;

- синдром Жильбера;

- синдром Клайнфельтера;

- синдром Тёрнера-Шершевского;

- болезнь Гоше;

- болезнь Ниманна-Пика;

- болезнь Крейтцфельдта — Якоба;

- болезнь Тея-Сакса;

- хорея Хантингтона;

- гемофилия;

- цветовая слепота;

- муковисцидоз;

- фенилкетонурия;

- нейрофиброматоз;

- болезнь Шарко-Мари;

- другие наследственные заболевания.

Какие исследования проводит и назначает генетик?

Методы генетического исследования сводятся к изучению состояния хромосомного набора родителей, проведению ультразвукового обследования во время беременности, при высоком риске наследственных заболеваний – изучению хромосомного набора плода. После родов врачами проводятся скрининговые методы обследования на наиболее распространенные наследственные болезни.

В каких случаях необходимо обращаться к генетику?

На медико-генетическое консультирование должны направляться пары, которые:

- в семье имеют врожденные аномалии, хромосомные нарушения, нарушения психического и физического развития, полового созревания, обмена веществ, зрительные и слуховые расстройства, болезни нервной системы, мертворождения вследствие пороков развития, первичное бесплодие;

- у женщины было два и более самопроизвольных абортов или неразвивающихся беременностей;

- супруги имеют родство;

- возраст женщины более 35 или менее 18 лет, возраст мужчины более 45 лет;

- у супругов имеются наследственные заболевания;

- женщина резус-отрицательная.

К чему следует быть готовым на приеме у генетика?

Врач-генетик составляет при первом обращении генеалогическое древо, в котором указываются все наследственные заболевания, мертворождения, самопроизвольные аборты и т.д. Супруги обследуются на предмет наличия у них в виде болезни или носительства наследственной патологии. Далее врач-генетик составляет рекомендации по планированию беременности. После наступления беременности женщина проходит ультразвуковое исследование в установленные сроки и другие виды исследований, позволяющих вовремя выявить наследственные заболевания.