Новое и
полезное

ДНК-тест предсказывает развитие сколиоза

Новый ДК-тест, разработанный в фирме «Axial Biotech», с высокой точностью поможет выявить детей, у которых минимален риск развития имеющегося у них сколиоза – аномального искривления позвоночника – до степени тяжелого искривления. Как утверждают авторы теста, это поможет снизить затраты на лечение и избежать ненужного рентгенологического обследования.

Сколиоз наблюдается у 4% подростков. Если искривление прогрессирует до значительной степени, то первый этап лечения – это обычно спинальный бандаж, который необходим примерно 10% пациентов. Если искривление продолжает прогрессировать – рекомендуется хирургическое вмешательство (артродез позвонков).

В исследовании эффективности теста приняли участие 697 пациентов в возрасте от 9 до 13 лет с легкой, умеренной и тяжелой формами сколиоза. Из них 277 были девочки группы низкого риска, 257 – девочки группы высокого риска и 163 – мальчики группы высокого риска. Образцы ДНК для анализа были получены из слюны пациентов. Оценивали 53 генетических маркера, ассоциированных с прогрессом сколиоза. Также тест учитывал степень искривления позвоночника у пациента на момент обследования, выраженную в показателе угла Кобба (тяжелой форме сколиоза соответствует угол Кобба более 45 градусов). Выяснилось, что тяжелые формы сколиоза генетически детерминированы. В ходе теста, названного авторами Scoliscore, вероятность развития тяжелого сколиоза оценивается по шкале от 1 до 200 баллов: оценка 50 баллов и менее соответствует низкому риску, от 51 до 180 – среднему, а от 181 до 200 - высокому. Точность теста составила 99% при определении пациентов с низким риском развития сколиоза с показателем угла Кобба 40 и более градусов, который в конце концов потребует хирургического лечения.

Разработанный тест не является тестом для скрининга – его следует применять в отношении детей, у которых уже диагностирован сколиоз, для выявления детей группы низкого риска прогрессии до тяжелой формы заболевания. Пациентам группы низкого риска врачи обычно назначают менее интенсивное наблюдение – с периодичностью примерно раз в год, а также реже используют рентгеноскопию. Для детей групп среднего и высокого риска требуется более интенсивное наблюдение врача.

Следует отметить, что специалисты указывают на наличие негативных сторон в использовании теста. Так, он очень дорог и повышает стоимость лечения. Кроме того, он не дает 100%-ной гарантии, что низкий балл по шкале оценки риска соответствует отсутствию в будущем тяжелой формы сколиоза. Указывается также, что самые сложные для диагностики случаи – это пациенты со средней степенью искривления позвоночника, для которых тест мало полезен.