Лейциноз

Фото и иллюстрации

Повреждения в организме при лейцинозе Источник: http://ddoyle720.edu.glogster.com/maple-syrup-urine-disease/	Поражение головного мозга при лейцинозе Источник: http://bjo.bmj.com/content/83/2/250.extract
Ребенок, страдающий лейцинозом Источник: http://www.facebook.com/note.php?note_id=193394684044425&comments

Болезнь кленового сиропа

Общее описание болезни

Лейциноз, или болезнь кленового сиропа – редко встречающееся заболевание, передающееся по наследству и связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм ребенка не усваивает аминокислоты валин, лейцин, изолейцин.

Заболевание было выделено как самостоятельная нозологическая единица во II половине прошлого века. До этого его не выделяли из общей массы наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ.

Причины возникновения заболевания

Причиной болезни в биохимическом плане является отсутствие в организме ребенка фермента декарбоксилазы альфа – кетокислот (или резкое снижение активности этого фермента). Именно из-за отсутствия этого фермента аминокислоты лейцин, валин, изолейцин не могут быть переработаны организмом больного ребенка, накапливаются в крови и моче в непереработанном виде и оказывают токсическое воздействие на организм. Механизм этого воздействия неизвестен.

Проблемы новорожденных Организм новорожденных детей имеет много особенностей, которые обусловливают специфику заболеваний детей этой возрастной группы. Сообщество посвящено обсуждению заболеваний детей первого года жизни. Область медицины: Педиатрия Тем: 2, участников: 3