Аденоматоз толстой кишки

Диагностика

Исходя из слабо выраженной симптоматики заболевания и недостаточной информированности населения об аденоматозе толстой кишки,  основная роль в своевременной диагностике данного наследственного заболевания отводится врачам-терапевтам, гастроэнтерологам, проктологам генетикам. Наиболее вероятно выявление аденоматоза толстой кишки   у людей с клиническими признаками полипоза кишечника: с детства учащённого стула с примесями слизи и крови, болями в животе, анемией.

К группе риска принадлежат пациенты с аденоматозом толстой кишки в семейном анамнезе, в том числе  и у дальних родственников. Клиническая диагностика данного заболевания состоит из выяснения жалоб пациента, изучения семейного анамнеза, выявления возможных внекишечных патологий на предмет уточнения вида полипозного синдрома кишечника. Осмотр заднего прохода пациента даёт данные о состоянии кожи в области анального отверстия и наличии трещин, другой возможной причины примесей крови в кале. Пальцевое исследование  прямой кишки позволяет обнаружить полипы, размеры которых зависят от стадии диффузного полипоза.

Оценка распространенности полипов в толстом кишечнике проводится при помощи ректороманоскопии, эндоскопического метода обследования. При введении ретроманоскопа в задний проход на глубину до 35 см определяются также форма и размеры полипов. Округлые опухоли розового цвета характерны для начальной стадии заболевания, аденоматоз толстой в стадии малигнизации представлен, как правило, встречающимися единичными или множественными крупными полипами ярко-красного цвета, неправильной формы и с ворсинистой поверхностью. 

Диагноз "аденоматоз толстой кишки" предполагает обязательное проведение эндоскопического исследования при помощи специального зонда всего толстого кишечника (колоноскопии), неоднократный забор ткани больного органа (биопсию). Колоноскопия может быть дополнена проведением пациенту бариевой клизмы для лучшей визуализации срединной части толстой кишки. Более чем в половине случаев диффузный полипоз сопровождается патологическими изменениями и в области желудка, и потому для исследования верхних отделов пищеварительного тракта применяется гастроскопия,  также как и ретроманоскопия являющийся эндоскопическим методом обследования, но с введением эндоскопа через ротовую полость.

Диагностика доклинической стадии аденоматоза толстой кишки возможна лишь при использовании молекулярно-генетических исследований. К обследованию должны привлекаться все родственники пробанда, первого человека в генеалогическом древе с обнаруженным генетическим заболеванием. Похожие по типу и месту локализации мутации АРС-гена обнаруживаются у всех членов семьи, унаследовавших аденоматоз толстой  кишки, и определяются на основании исследований крови. Клиническое течение болезни, классическое или агрессивное, является характерным для большинства родственников.