Адреногенитальный синдром

Фото и иллюстрации

ВДКН - синдром, внешний вид. Источник: http://www.integratedsociopsychology.net/hormones-behaviour.html

Надпочечниковая гиперандрогения, ВДКН-синдром,

Общее описание болезни

Адреногенитальный синдром – это патологическое состояние, возникающее вследствие рецессивного дефекта гена и характеризующееся дисфункцией коры надпочечников и развитием нарушений обмена веществ, вирилизацией, гирсутизмом и бесплодием. Кора надпочечников имеет три слоя, каждый из слоев выполняет свою функцию, то есть синтезирует определенную группу гормонов: глюкокортикоиды, минералокортикоиды и половые гормоны. Последние вырабатываются в сетчатом слое коры надпочечников.

Во время внутриутробного развития плода этот слой наиболее выражен и активно продуцирует ДЭА (дегидроэпиандростерон) и ДЭА-сульфат, которые являются предшественниками основного гормона беременности эстриола. После рождения в результате адаптационных процессов кора надпочечников резко уменьшается, в том числе и сетчатая зона, активность продукции половых гормонов снижается и повышается только в препубертатном возрасте, влияя на формирование вторичных половых признаков и скачок роста. Адреногенитальный синдром является следствием дефекта ферментативной системы C21-гидроксилазы. Этот фермент участвует в синтезе кортизола, при недостатке кортизола в крови гипофиз начинает вырабатывать адренокортикотропный гормон, стимулирующий гиперплазию коры надпочечников и все секреторные функции надпочечников.

Резко увеличивается количество андрогенов, которое приводит к вирилизации, то есть к появлению или усилению мужских признаков у женщин и мужчин соответственно. Описано шесть различных вариантов дефицита и дефекта ферментной системы гидроксилазы:

1. Простая вирилизирующая форма. Возникает в результате дифицита или дефекта 21-гидроксилазы и приводит к увеличению концентрации андрогенов в организме без существенного изменения со стороны содержания кортизола. Наиболее часто встречающийся вариант, проявляется появлением признаков вирилизации.
2. Недостаточность 3b-дегидрогеназы, в результате которой возникает блок синтеза кортизола и альдостерона ещё в самом начале. За счет этого происходят большие потери солей. Андрогенов становится больше, что приводит к вирилизации, хотя у девочек в первые годы она не сильно выражена за счет компенсаторного синтеза эстрогенов. Прогноз этой формы заболевания неблагоприятный, часты ранние летальные исходы.
3. Недостаточность 18-оксидазы ведет к дефициту альдостерона и глубоким потерям солей. Дети умирают в раннем возрасте, поэтому признаки вирилизации не успевают проявиться.
4. Недостаточность 11b-гидроксилазы является причиной чрезмерного синтеза дезоксикортикостерона и половых андрогенов, что ведет к симптоматической гипертензии и вирилизации.
5. Недостаточность 20,22-десмолазы приводит к нарушению синтеза альдостерона, кортизола и андрогенов, что явяляется причной потери солей, глюкокортикостероидной недостаточности и нарушения формирования половых признаков у плодов мужского пола. При таком варианте заболевания дети умирают в раннем возрасте.
6. Другие формы патологии ферментных систем не имеют особенностей и встречаются очень редко. В зависимости от степени недостаточности фермента и уровня андрогенов адреногенитальный синдром может проявляться в различном возрасте, поэтому в исходя из этого выделяют классическую врожденную форму адреногенитального синдрома и неклассические формы, которые начинают проявляться в подростковом возрасте или сразу после него (пубертатная и постпубертатная формы).

Классическая форма возникает в результате внутриутробной гиперпродукции андрогенов, которая начинается приблизительно после 9 недели развития плода. Результатом этих нарушений является ложный женский гермафродитизм – формирование наружных половых органов у девочки по мужскому типу. Также уже внутриутробно возникает выраженная гиперплазия надпочечников. Пубертатная форма характеризуется дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который проявляется в пубертатном периоде, а именно в адренархе, иначе в период усиления активности надпочечников. Постпубертатная форма протекает наиболее легко, заболевание начинает проявляться уже после пубертата, часто дебютируя после выкидыша на раннем сроке беременности, а также после аборта.

Вопросы врачам

Жена боится беременеть. Здравствуйте, уважаемые доктора. У моей жены адреногенитальный синдром. Вместе мы живем уже 6 лет, всегда предохраняемся. Хочу, чтобы она родила мне Здравствуйте, уважаемые доктора. У моей жены адреногенитальный синдром. Вместе мы живем уже 6 лет, всегда предохраняемся. Хочу, чтобы она родила мне сына или дочь. Она боится, что её гормональные нарушения отразятся на ребенке и он будет больным или неполноценным. Я много читал и знаю, что сейчас рожают здоровых детей женщины с сахарным диабетом и гипотиреозом. Возможно ли зачатие и рождение здорового ребенка при адреногенитальном синдроме? Очень жду ответа. Виктор. Ответ выше не является медицинским советом или рекомендацией. Обязательно получите очную консультацию у врача. Не откладывайте посещение к врачу и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям! Создана:  12.05.2011  | Victor  |  Россия, Санкт-Петербург  |   Статус: отвечен (12.05.2011 16:06) Посмотреть ответ
Ненормальный рост волос и нерегулярные месячные. Здравствуйте, Сергей Павлович. Мне 19 лет, я худая, у меня маленькая грудь, а в последнее время стала замечать ненормальный рост волос, то есть на Здравствуйте, Сергей Павлович. Мне 19 лет, я худая, у меня маленькая грудь, а в последнее время стала замечать ненормальный рост волос, то есть на лице. Сначала совсем немного росли волосы, а теперь хоть брейся. Месячные у меня начались в 15, но до сих пор цикл не регулярный. Скажите, пожалуйста, связан ли рост волос с плохими месячными, и как избавиться от этих симптомов? Ответ выше не является медицинским советом или рекомендацией. Обязательно получите очную консультацию у врача. Не откладывайте посещение к врачу и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям! Создана:  29.06.2011  | Mari  |  Россия, Москва  |   Статус: отвечен (29.06.2011 22:14) Посмотреть ответ
Возможна ли беременность при адреногенитальном синдроме? Здравствуйте, уважаемый доктор. Мне 20 лет, еще в детстве поставили диагноз адреногенитальный синдром. Я постоянно лечусь, но всё равно у меня Здравствуйте, уважаемый доктор. Мне 20 лет, еще в детстве поставили диагноз адреногенитальный синдром. Я постоянно лечусь, но всё равно у меня телосложение как у мужчины, практически каждый год несколько месяцев есть нарушения менструального цикла. Я веду активный образ жизни и в личной жизни всё хорошо, помолвка тому подтверждение. Я очень хочу ребенка. Скажите, пожалуйста, возможна ли беременность при этом заболевании, и какова вероятность, что я выношу здорового ребенка? Ответ выше не является медицинским советом или рекомендацией. Обязательно получите очную консультацию у врача. Не откладывайте посещение к врачу и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям! Создана:  09.05.2011  | Olya  |  Россия, Ростовспецстрой  |   Статус: отвечен (09.05.2011 19:21) Посмотреть ответ