Адреногенитальный синдром

Проявления и симптомы

Время начала проявления болезни зависит от клинической формы. Все симптомы обусловлены повышенной выработкой андрогенов. Одним из главных внешних проявлений является вирилизация, которая проявляется гипертрихозом – появлением избыточного количества волос на теле по мужскому типу, перераспределением мышечной массы тела. Также наблюдаются изменения со стороны процессов роста костей. В результате формируется определенное телосложение, характерное для данного синдрома. У девушек и женщин широкие плечи, узкий таз, а также наблюдается гипопластические молочные железы.

Адреногенитальный синдром является причиной женского бесплодия, так как из-за изменения гормонального фона формируется недостаточность желтого тела и склероз сосудов матки. Беременность может наступить, но обычно она прерывается на 7-10 неделе, так как в эндометрии возникают разрывы сосудов и, как следствие, кровоизлияния. Начало очевидной клинической картины зависит от формы заболевания. Симптомы при врожденной форме уже определяются при рождении, а при пубертатной и постпубертатной во время или после полового созревания, так как в этих случаях дефицит 21-гидроксилазы какое-то время компенсировался.

Врожденный адреногенитальный синдром. Дисфункция надпочечников начинается уже внутриутробно и уже к рождению ребенка формируется характерная клиническая картина. У девочек при первом осмотре после рождения можно обнаружить увеличенный клитор, иногда до размеров пениса, слияние больших половых губ, что напоминает мошонку без яичек, а также достаточно часто происходит слияние нижней части влагалища и мочеиспускательного канала. Внутренние половые органы развиты правильно, набор хромосом не изменен, хотя девочек иногда могут принять за мальчиков, настолько сильные бывают изменения наружных половых органов.

Дальнейшее развитие заболевание характеризуется быстрым преждевременным половым созреванием. Андрогены обладают анаболическим эффектом, и поэтому активно развивается мышечная масса, а также происходит ускоренное окостенение зон костного роста, за счет этого девочки остаются невысокими, но крупными. Формируется диспластическое телосложение, проявляющееся широкими плечами, узким тазом, короткими конечностями с массивными трубчатыми костями. Уже до 5 лет появляется гипертрихоз, до 10 лет возможно появление стержневых волосков на лице, а к пубертату формируется гирсутизм.

Также во время полового созревания этих девочек происходит увеличение клитора, гипертрофия голосовых связок и перстневидного хряща, отсутствие или гипоплазия молочных желез. При пубертатной форме начало проявлений совпадает с началом полового созревания, когда происходит перестройка гормонального фона. Девочки с пубертатной формой адреногенитального синдрома начинают быстро расти, но скачок роста сменяется его остановкой вследствие преждевременного окостенения зон роста.

Гиперандрогения способствует формированию так называемого спортивного телосложения: широкие плечи, узкий таз, отсутствие жировых отложений на бедрах, сильно развитая мускулатура, маленькие молочные железы. Также присутствует повышенное количество волос на лице и теле. Со стороны кожи выделяют чрезмерное появление акне, пигментация кожи. Из-за нестабильности гормонального фона и избытка андрогенов менструация начинается поздно и чаще всего нерегулярная.

В постпубертатном периоде женщины с адреногенитальным синдромом обращаются по поводу бесплодия, гирсутизма, нерегулярной менструации. В этих случаях относительный дефицит гидроксилазы компенсировался, а возникшие в этом возрасте стрессы для организма вызвали манифестацию заболевания в полном объеме, хотя первые симптомы появляются также во время полового созревания в виде небольшого гипертрихоза и нарушений менструальной функции.

Основной жалобой больных является невозможность зачать или выносить ребенка, очень часто беременность прерывается на 7-10 неделе. Дело в том, что андрогены подавляют выработку гонадотпропинов, в результате, нарушается рост и развитие фолликулов и яйцеклеток, а также формируется недостаточность функциональных возможностей желтого тела.