Гепатоз наследственный пигментный

Диагностика

Так как пигментные наследственные гепатозы передаются по наследству, для врача имеет значение факт наличия желтухи на протяжении жизни у родственников больного. При осмотре больных наследственным пигментным гепатозом врач может выявить желтушное окрашивание склер, слизистых оболочек, кожи. Пальпация (ощупывание) позволяет врачу определить увеличение печени, поверхность ее гладкая, край может быть закруглен.

С помощью перкуссии (выстукивания) врач также может выявить увеличение печени и в некоторых случаях (редко) селезенки. Одним из основных лабораторных диагностических критериев наследственных пигментных гепатозов является обнаружение постоянного в течение жизни увеличения уровня билирубина в биохимическом анализе крови. Имеет значение для диагностики наследственных гепатозов, содержание какого типа билирубина повышено: прямой или непрямой фракции.

Повышение содержания прямого билирубина характерно для синдромов Дабин-Джонсона и Ротора, а непрямого – для синдромов Криглера-Найяра и Жильбера. Остальные биохимические показатели (печеночные ферменты, функциональные пробы) не изменены или изменены незначительно, обычно в поздних стадиях болезни. В моче больных пигментными гепатозами с повышением уровня конъюгированного (прямого) билирубина (синдромы Дабин-Джонсона, Ротора) в мочу фильтруется прямой билирубин, за счет этого она окрашивается в темно-коричневый цвет.

При наследственных гепатозах с повышением непрямого билирубина (Криглера-Найяра и Жильбера) уробилин и билирубин в моче не определяются, кал может становиться светлым (ахоличным), особенно сильно эти изменения выражены при синдроме Криглера-Найяра. При указанном синдроме в желчи билирубина может практически не определяться. Отличительной чертой синдромов Ротора и Дабин-Джонсона является замедление экскреции (выведения) бромсульфалеина – специальный диагностический тест.