Нейрофиброматоз

Фото и иллюстрации

Нейрофиброматоз Источник: emedicalppt.blogspot.com	Опухоли кожи при нейрофиброматозе Источник: medgen.genetics.utah.edu

Болезнь Реклингхаузена, Neurofibromatosis

Общие сведения о нейрофиброматозе

Нейрофиброматоз – это наследственное заболевание, характеризующееся опухолевым поражением нервных стволов. На сегодняшний день описано два типа нейрофиброматоза.

Типы нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз I типа связан с дефектом гена 17 хромосомы, кодирующего синтез белка нейрофибромина. Он проявляется  образованием множественных доброкачественных опухолей нервной ткани с возможным наличием аномалий развития костного скелета и внутренних органов. Описан немецким патологоанатомом Фридрихом Реклингхаузеном в 1882 г., также известен под названием «нейрофиброматоз Реклингхуазена».

Нейрофиброматоз II типа связан с дефектом одного из генов 22 хромосомы. Он проявляется наличием опухолевого поражения (чаще двустороннего) слухового нерва. Этот вариант встречается крайне редко (1 случай на 40000 новорожденных), поэтому речь в статье пойдет о нейрофиброматозе Реклингхаузена.

Этиология, распространенность и патогенез

Заболеваемость - 1 случай на 3000 новорожденных, у мальчиков несколько чаще, чем у девочек. Нейрофиброматоз I типа наследуется по аутосомно-доминантному типу. Примерно в половине случаев заболевание возникает в результате спонтанной мутации, вторая половина приходится на семейные формы, когда имеет место передача дефектного гена от родителей ребенку.

В норме белок нейрофибромин регулирует пролиферацию (образование новых клеток) в тканях нервной системы. У больных нейрофиброматозом в силу неполноценного синтеза этого белка процесс нарушен, и определенные клетки получают возможность избыточной пролиферации, что приводит к образованию множественных их скоплений – доброкачественных опухолей.