Синдром Дауна

Клинические признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются сразу после рождения ребенка. Обращает на себя внимание малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо – бедная мимика, разрез глаз косой, имеется  складка у внутреннего угла глаза (эпикантус), переносица широкая, плоская, ушные раковины маленькие, деформированные.

Рот почти всегда полуоткрыт, язык неповоротливый, толстый,  небо высокое. На щеках часто обнаруживается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Отмечается укорочение конечностей. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укорочен, нередко серповидно искривлен внутрь. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. Наблюдается своеобразный рисунок кожных складок на ладонях. В норме на ладони выделяются три наиболее крупные складки, при болезни Дауна – только две. Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется третий родничок на темени. Резко выражена мышечная гипотония.

В физическом развитии дети с болезнью Дауна отстают, однако нерезко. Дети поздно начинают держать голову, садиться и стоять. Нервно-психическое развитие значительно замедлено. Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто 2-х - 6-летние дети произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Позже дети могут произносить отдельные короткие фразы, но связной речью никогда не владеют.

С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос становится грубым. Отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты и блефариты. Рост зубов неправильный. Выявляются аномалии строения грудины, иногда асимметричное расположение сосков. Пупок всегда выступает над поверхностью кожи. Эпикантус с возрастом исчезает, мышечная гипотония может нарастать.

Умственная отсталость при болезни Дауна характеризуется, в основном, имбецильностью разных степеней, однако иногда наблюдается дебильность и идиотия. Некоторых детей удается научить читать и писать, но считать они, как правило, не могут. Дети с болезнью Дауна добродушны, послушны, ласковы,  но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию, но совершенно не могут приспособиться к какому-либо систематическому труду. Отмечается отставание в половом развитии.

У детей, страдающих болезнью Дауна, в 30 – 40% случаев выявляются врожденные пороки сердца и сосудов. В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника. В 15 раз чаще, чем у остальных детей, встречается острый лейкоз.

Прогноз зависит от частоты и тяжести интеркуррентных заболеваний.