Новое и
полезное

Генетические делеции, связанные с риском возникновения аутизма и шизофрении

Международному консорциуму исследователей удалось обнаружить связь между нарушениями в определенной области одной из хромосом человека и существенным повышением риска возникновения аутизма и шизофрении.

Ранее уже была выявлена связь с этими заболеваниями определенных мутаций, но в данном исследовании впервые показано, что их причиной может быть отсутствие (делеция) целой области генетического материала. Показано, что у людей, у которых отсутствует определенный участок 17 хромосомы, в 14 раз выше вероятность развития аутизма и шизофрении.

Один из авторов работы, д-р Даниел Морено-Де-Лука из Университета Эмори в Атланте, подчеркивая важность открытия, отмечает, что этот участок 17 хромосомы, который содержит 15 генов, входит в десятку самых частых случаев геномных делеций, обнаруженных у детей с необъясненными отклонениями в развитии нервной системы. Исследователи полагают, что отсутствие этого участка может быть связано также и с повышенным риском развития других психиатрических состояний, таких как биполярное расстройство.

Обнаружение нового генетического маркера для аутизма и шизофрении стало результатом исследования, в ходе которого были обследованы около 23000 пациентов с диагнозами аутизм, отставание в развитии, умственная отсталость или шизофрения, из которых у 24 человек была обнаружена делеция на 17 хромосоме. В противоположность этому, среди 52500 обследованных здоровых людей ни один не имел подобной делеции. Интересно, что ранее было показано, что мутация в одном из 15-ти генов, расположенных в описанном участке хромосомы, приводит к развитию кисты почки и диабетному синдрому.