Дефицит α1-антитрипсина

Фото и иллюстрации

Рентгенограмма, дефицит альфа1-антитрипсина Источник: images.radiopaedia.org	Протеазы разрушают межальвеолярные перегородки Источник: www.prolastin.com
РКТ Дефицит антитрипсина Источник: wikimedia.org

Общие сведения

Дефицит α₁-антитрипсина приводит к развитию семейной легочной эмфиземы (повышению воздушности легочной ткани, разрушению межальвеолярных перегородок). α₁-антитрипсин – фермент, который разрушает протеазы (ферменты, расщепляющие белки), синтезируемые в организме. α₁-антитрипсин относится к α₁-глобулинам сыворотки крови.

При воспалительных процессах моноциты и гранулоциты (лейкоциты, выделяющие факторы воспаления) высвобождают большое количество протеолитических ферментов (эластаза, химотрипсин, трипсин и др.). α₁-антитрипсин разрушает протеазы, тем самым предотвращая повреждение собственных тканей. При недостаточности α₁-антитрипсина происходит усиленный протеолиз (разрушение белка), что приводит к разрушению межальвеолярных перегородок, расширению респираторных отделов дыхательных путей (в которых происходит газообмен с кровью).

Семейная легочная эмфизема (исход дефицита α₁-антитрипсина) – наследственное заболевание, которое наследуются аутосомно-рецессивно, то есть заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии, когда оба родителя больного являются носителями дефектного гена. Выраженность дефекта бывает разной, она зависит от типа поврежденного аллеля.