Дефицит α1-антитрипсина

Проявления и симптомы

Недостаточность α₁-антитрипсина проявляется развитием эмфиземы легких (повышением их воздушности), кашлем и одышкой, могут проявляться симптомы поражения печени (желтушность кожных покровов, возможен асцит и другие проявления).  Заболевание чаще всего манифестирует у взрослых или в юношеском возрасте. Клиническая картина состоит из двух неодинаково выраженных синдромов: легочного и печеночного.

Легочной синдром проявляется тем, что больной начинает страдать от постоянных респираторных заболеваний: острых бронхитов, пневмоний и т.д. Бронхиты сочетаются с бронхообструкцией (сужением просвета бронхов) и носят черты обструктивного бронхита. Больной начинает замечать появление одышки преимущественно экспираторного характера (при этом типе нарушается выдох – больной не может свободно выдохнуть) после физических нагрузок, а впоследствии одышка сохраняется между обострениями бронхита постоянно.

Постепенно замедляется объемная скорость движения воздуха в дыхательных путях, развивается эмфизема легких.  Печеночный синдром связан с наличием холестаза (застоя желчи) и желтухи, либо признаков цирроза печени. При этом кожные покровы, видимые слизистые оболочки, склеры глаз становятся иктеричными (приобретают желтый оттенок). Больной может испытывать выраженный кожный зуд. Живот может увеличиваться в размерах за счет асцита (скопления жидкости в полости брюшины).

Осложнения

Заболевание постепенно прогрессирует, развивается хроническая дыхательная недостаточность. Из-за постоянной перегрузки правых отделов сердца развивается сердечная недостаточность. Могут также появляться признаки печеночной недостаточности.