Дефицит α1-антитрипсина

Диагностика

При общем осмотре больных дефицитом α₁-антитрипсина выявляются следующие изменения: при выраженных дыхательных расстройствах кожа может быть цианотичной (иметь синеватый оттенок), при печеночном синдроме – желтушной. Форма грудной клетки из-за развития эмфиземы легких становится «бочкообразной» – увеличивается передне-задний размер. При обострениях обструктивного бронхита на глаз может определяться выраженная одышка, могут быть слышны дистанционные сухие хрипы.

Пальпация (ощупывание) позволяет определить увеличение и уплотнение печени, снижение эластичности грудной клетки, диффузное снижение интенсивности голосового дрожания (мелкоамплитудных колебаний грудной клетки во время разговора). Перкуссия (выстукивание) грудной клетки выявляет коробочный перкуторный звук над всеми легочными полями (из-за повышения воздушности легких). При аускультации (выслушивании с помощью стетоскопа) выявляется ослабление нормального везикулярного дыхания, оно может приобретать черты жесткого, кроме этого выслушиваются сухие хрипы различной тональности, особенно во время обострения бронхообструкции.

Биохимические методы исследования крови позволяют определить при семейной легочной эмфиземе снижение уровня α₁-глобулиновой фракции, так как она представлена главным образом α₁-антитрипсином. Также возможно определение активности α₁-антитрипсина (посредством иммунодиффузии) или антитрипсической активности сыворотки крови, при недостаточности α₁-антитрипсина эти показатели снижены.

Рентгенографическое исследование. На рентгенограммах определяются признаки увеличения воздушности легочной ткани: повышение ее прозрачности, ребра располагаются более горизонтально, чем в норме, межреберные промежутки увеличиваются, опускается нижний край легкого. При развитии сердечной недостаточности увеличивается в размерах тень сердца.