Синдром Чедиака-Хигаси

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси основана на получении соответствующих клинических данных, а также результатов обследования пациента. Заподозрить развитие синдрома можно по наличию нарушений пигментации кожи и частым инфекциям. Синдром в большинстве случаев развивается уже в раннем детском возрасте. Выраженной половой предрасположенности не выявлено.

Непосредственно для диагностики синдрома и сопутствующих состояний и заболеваний осуществляется забор крови для проведения общего и биохимического анализов крови. В результатах особое внимание обращают на содержание эритроцитов (пониженное – анемия), лейкоцитов (характерной для синдрома Чедиака-Хигаси является выраженная лейкопения, в основном за счет сильного снижения количества нейтрофилов, которые разрушаются у больных с синдромом Чедиака-Хигаси намного более быстро, чем у здоровых людей и, к тому же, являются неполноценными и не могут полностью выполнять свои основные функции из-за дефектов процессов ферментного расщепления). Также может быть диагностирована сопутствующая тромбоцитопения. В биохимическом профиле характерных изменений может не наблюдаться – требуется оценка уровней печеночных ферментов, показателей почек, уровня белка и его фракций и т.д.

Более точные данные по наличию или отсутствию иммунодефицитного состояния получают по результатам иммунологических исследований крови, причем количество Т и В-лимфоцитов при синдроме Чедиака-Хигаси может быть в норме, в отличие от многих других иммунодефицитных состояний, при которых наиболее часто страдают именно эти компоненты иммунитета.

Необходимыми инструментальными исследованиями при синдроме Чедиака-Хигаси могут являться рентгенография, УЗИ, ЭКГ, ЭхоКГ и другие. При рентгенографии грудной полости оцениваются размеры сердца, паренхима легких. Могут быть обнаружены объемные новообразования – опухоли у больных с синдромом Чедиака-Хигаси распространены больше, чем среди людей без иммунодефицитов. Также могут быть представлены характерные признаки пневмонии, грибковой или бактериальной. Рентгенография используется и в диагностике инфекций нижних мочевыводящих путей – обычно контрастная (двойная). Ультразвуковая диагностика помогает в выявлении патологий органов брюшной полости, почек, сердца и т.д.  Так, при синдроме Чедиака-Хигаси посредством эхокардиографии могут быть диагностированы пороки сердца, хотя их наличие более характерно для  синдрома Ди Джорджи, также являющегося наследуемым иммунодефицитным состоянием.

Электрокардиографическое исследование при синдроме Чедиака-Хигаси проводится с целью выявления функциональных нарушений ритма – часто регистрируется увеличение частоты сердечных сокращений (тахикардия или тахиаритмия), являющееся следствием анемии, могут быть обнаружены и другие изменения.