Муковисцидоз

Фото и иллюстрации

Муковисцидоз Источник: www.testadn.es	Рентгенограмма, муковисцидоз Источник: radiopaedia.org
РКТ-скан, муковисцидоз Источник: radiopaedia.org	Изменение формы пальцев Источник: radiopaedia.org

Кистозный фиброз, Фиброкистоз поджелудочной железы

Общие сведения

Муковисцидозом называют наследственное (генетически обусловленное) заболевание, которое проявляется нарушением секреции многих экзокринных желез организма с преимущественным поражением системы дыхания и пищеварения. Экзокринные железы, в отличие от эндокринных, выделяют свой секрет не в кровь.  Наследуется муковисцидоз аутосомно-рецессивно: ген, определяющий наличие этого заболевания должен быть как у матери, так и у отца больного ребенка, при этом родители могут быть лишь носителями гена, без клинических проявлений заболевания. Генетическая поломка располагается в 7 хромосоме (аутосоме).

Частота встречаемости муковисцидоза варьирует от 1 на 3000 новорожденных, до 1 на 4500.  Дефектный ген, вызывающий развитие муковисцидоза, кодирует белок, ответственный за транспорт ионов хлора через мембрану клетки (в клетке при этой болезни накапливаются хлорид-ионы). Указанные хлоридные каналы располагаются в эпителии дыхательной системы, пищеварительного тракта, половых путей, поджелудочной железы.

Ионы хлора задерживаются во внутриклеточном пространстве, при этом внутренняя поверхность мембраны приобретает излишний отрицательный заряд, нарушается трансмембранный электрический потенциал. Внутрь клетки поступает плотный поток положительно-заряженных ионов натрия, компенсирующих отрицательный заряд. Во внутриклеточном пространстве при муковисцидозе из-за большого количества ионов происходит увеличение осмотического давления, поэтому жидкость из внеклеточного пространства (например, из протоков желез) поступает внутрь клетки. Это приводит к тому, что секрет желез в протоках дегидратируется (осушается), что вызывает значительное его сгущение.

Как известно, для нормального функционирования желез необходим адекватный отток их секрета, однако сгущение секрета при муковисцидозе приводит к нарушению его транспорта и застойным процессам. Густой, вязкий секрет бронхов остается в их просвете значительное время. Происходит нарушение вентиляции на уровне мелких бронхиол. Кроме того, указанные процессы снижают интенсивность и эффективность мукоцилиарного клиренса (удаление инородных частичек из дыхательных путей посредством движения ресничек мерцательного эпителия).

Закупорка мелких бронхов приводит к развитию бронхоэктазий (патологическое расширение стенки бронха), микроателектазов (спадение легочной ткани). Микроорганизмы, попавшие в дыхательные пути, адекватно не удаляются, развиваются частые воспалительные процессы – пневмонии, бронхиты, содержимое бронхоэктазов нагнаивается. Кроме указанных механизмов воспаление возникает из-за некоторого иммунодефицита (дефицит IgA), отмечаемого при муковисцидозе, и высокой ферментативной активности эластазы (фермента, разрушающего эластические волокна).  Кроме дыхательной системы, как указывалось выше, в патогенезе муковисцидоза имеет значение поражение пищеварительной системы.

Вопросы врачам

Подтверджение диагноза муковисцидоза Здравствуйте! Моей дочке 18 дней. В роддоме у нее брали анализ на муковисцидоз. А недавно позвонили из детской поликлиники и велели сдать анализ Здравствуйте! Моей дочке 18 дней. В роддоме у нее брали анализ на муковисцидоз. А недавно позвонили из детской поликлиники и велели сдать анализ повторно, сказали, что в первом анализе есть небольшие отклонения. Я очень расстроилась, скажите, может ли оказаться, что ребенок здоров? Или у нее уже точно муковисцидоз? Спасибо. Ольга. Ответ выше не является медицинским советом или рекомендацией. Обязательно получите очную консультацию у врача. Не откладывайте посещение к врачу и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям! Создана:  06.06.2011  | PryanicOVa  |  Россия, Санкт-Петербург  |   Статус: отвечен (06.06.2011 21:37) Посмотреть ответ
Лечение муковисцидоза Здравствуйте. Скажите, существует ли лечение, позволяющее вылечить муковисцидоз? Спасибо. Валентина. Здравствуйте. Скажите, существует ли лечение, позволяющее вылечить муковисцидоз? Спасибо. Валентина. Ответ выше не является медицинским советом или рекомендацией. Обязательно получите очную консультацию у врача. Не откладывайте посещение к врачу и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям! Создана:  01.03.2011  | Belov  |  Россия, Санкт-Петербург  |   Статус: отвечен (01.03.2011 23:22) Посмотреть ответ
Может ли муковисцидоз протекать без нарушения стула? Моему ребенку поставили диагноз муковисцидоз. Но у него нет нарушений стула, анализ кала в норме. Может муковисцидоз так протекать? Спасибо. Моему ребенку поставили диагноз муковисцидоз. Но у него нет нарушений стула, анализ кала в норме. Может муковисцидоз так протекать? Спасибо. Екатерина. Ответ выше не является медицинским советом или рекомендацией. Обязательно получите очную консультацию у врача. Не откладывайте посещение к врачу и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям! Создана:  28.02.2011  | infuium  |  Россия, Москва  |   Статус: отвечен (28.02.2011 14:18) Посмотреть ответ