Муковисцидоз

Диагностика

Кожа больного из-за повышенного выделения хлоридов с потом как бы «припудривается» солью. Вид больного муковисцидозом специфических данных при осмотре не дает, однако может наблюдаться бледность и цианоз (синюшный оттенок) кожных покровов, пальцы могут напоминать по своей форме «барабанные палочки», а поверхность ногтей – «часовые стекла» (признаки хронического воспалительного процесса в легких), грудная клетка приобретает эмфизематозную (бочкообразную) форму из-за хронических обструктивных процессов и формирования эмфиземы легких (повышенной их воздушности).

Пальпация (ощупывание) позволяет выявить ригидность грудной клетки (снижение эластичности), диффузное ослабление голосового дрожания (мелкоамплитудных колебаний грудной клетки при разговоре). Перкуссия (выстукивание) грудной клетки может выявить коробочный звук или мозаичность перкуторного звука: над участками бронхоэктазий и ателектазов – притупление (приглушение), над остальными участками – коробочный звук. Аускультация (выслушивание легких с помощью стетоскопа) дает следующие данные: жесткое дыхание, часто диффузные сухие свистящие хрипы, при бронхоэктазиях – влажные мелкопузырчатые, реже среднепузырчатые хрипы.

Изменения, наблюдаемые в общем анализе крови при муковисцидозе, особенно выражены при возникновении обострений воспалительных респираторных заболеваний, при этом ускоряется СОЭ, появляется лейкоцитоз (количество лейкоцитов выше нормы). Часто встречается анемия (снижение количества эритроцитов и гемоглобина). В анализе кала (копрологическое исследование) определяются признаки мальабсорбции, о которых говорилось выше.

Рентгенологические методы исследования дают различные данные, зависящие от тяжести протекания муковисцидоза и развития осложнений. На рентгенограмме грудной клетки выявляется увеличение прозрачности легочной ткани, более горизонтальное, чем в норме, расположение ребер, широкие межреберные промежутки, опущение нижнего края легких (перечисленные признаки являются признаками эмфиземы легких).

Часто – повышенная тяжистость легочной ткани и усиление легочного рисунка, что свидетельствует о развитии хронического обструктивного бронхита. При муковисцидозе нередко появляются бронхоэктазы (расширение и деформация бронхов) и ателектазы (спадение легочной ткани), которые выявляются на рентгенограмме в виде затемнений.

Бронхография – метод рентген-лучевого исследования бронхиального дерева, когда в него вводится рентгеноконтрастное вещество – помогает определить концевые расширения бронхов (бронхоэктазы) или «обрубленные» бронхи – признак обструкции. Информативно проведение спирографии, которая выявляет обструктивный тип патологического изменения функции внешнего дыхания (снижается индекс Тиффно, уменьшается объем форсированного выдоха за одну секунду, падает пиковая скорость выдоха).

Ключевым методом диагностики муковисцидоза традиционно считают определение в поте хлоридов и ионов натрия. Для этого используют электрофорез пилокарпина через кожу для стимуляции потоотделения, ионы натрия и хлора определяют биохимическими методами. Повышенный их уровень свидетельствует о наличии муковисцидоза.