Гемохроматоз

Диагностика

Дифференционная диагностика состоит из общих и биохимических анализов крови, мочи, электрокардиограммы, УЗИ сердца, печени, компьютерной томографии печени и селезёнки, рентгена костей. На вероятность  гемохроматоза в результате исследования указывают: увеличение СОЭ, наличие в моче белка и глюкозы, сывороточное железо более 37 мкмоль/л, ферритин более 200 мкмоль/л, трансферрин более 2,0—4,0 г/л, нарушение ритма сердца, увеличение размеров сердечных камер, скопление жидкости в брюшной полости, кальцификация хрящей.

Несмотря на изменения состава крови и патологии органов диагноз  «гемохроматоз» подтверждается после проведения микроскопических исследований биоптата печени и генетических тестов. Биопсия осуществляется чрескожно, и о заболевании свидетельствуют обнаруженные в гепатоцитах и в эпителиальных клетках  желчных ходов железосодержащие, окрашенные специальным пигментом клетки. Умеренный приобретённый гемохроматоз становится нередко следствием хронического алкоголизма. Генетическое тестирование дефектов  гена HFE назначается  всем пациентам с повышенным уровнем трансферрина и ферритина, основных переносчиков и депонаторов железа, а также всем их близким родственникам.