Гемохроматоз

Проявления и симптомы

Классические признаки гемохроматоза в самом начале заболевания схожи с симптомами нарушений работы эндокринной и системы:  ощущение слабости, снижение работоспособности, потеря нескольких килограмм, низкое артериальное давление, снижение половой функции.  Позже появляются более специфические признаки дисфункции кишечника по выведению из организма железа:  кожа, слизистые оболочки, сетчатка глаз приобретает серо-коричневый оттенок. Дальнейшая клиника развивающегося заболевания зависит от органа, который в наибольшей степени страдает от избыточных отложений железа.

В большинстве случаев первый удар приходится на печень, именно она является главным органом для депонирования, т.е. сохранения железа. Перегруженность органа приводит к развитию хронических воспалений, аномальному увеличению печени, переходящему в печёночную недостаточность и микронодулярный цирроз.  Для данного заболевания характерно образование множественных мелких узелков в месте некроза тканей. У 10-20% людей, страдающих от гемохроматоза, развивается гепатоцеллюлярный рак печени. Сопутствующее болезни отложение железа в селезёнке провоцирует ухудшение кровоснабжения и асцит, когда свободная жидкость начинает накапливаться в брюшной полости.

Накопление железа в миокарде становится фактором, вызывающим расширение желудочков и нарушения сердечного ритма.  Сердечная недостаточность и дилатационная кардиомиопатия, выраженная в ослаблении сократительной функции мышцы сердца, проявляются в одышке не только во время физических упражнений, но и в состоянии покоя, учащённом сердцебиении, отёчности нижних конечностей. 

Гемохроматоз с отложениями железа в поджелудочной железе способствует нарушению  её экзокринных (внешнесекреторных) и эндокринных функций. Эндокринные симптомы заболевания проявляются в  частичной дисфункции переднего гипофиза, гипогонадизме с атрофией яичек и недостаточной секрецией мужского гормона, андрогена, у мужчин и аменорее, т.е. отсутствию менструаций, и бесплодию у женщин. Ещё один признак гемохроматоза эндокринной природы - развитие сахарного диабета с типичными для данного заболевания жаждой, обильным мочеиспусканием и повышением уровня глюкозы в крови.

Отложения железа в суставах при гемохроматозе приводят к хондрокальцинозу крупных суставов. Вследствие нарушений кальциевого обмена суставные хрящи и мениски пропитываются солями кальция, вызывая воспаление синовиальных оболочек суставов и образование  в них гноя. Поражения суставов вызывают острую боль и дегенерацию хрящей, слабо поддающиеся терапии. 

Осложнения

Отсутствие регулярных флеботомий и симптоматичной терапии при гемохроматозе на развитой стадии приводит к летальному исходу спустя 5 лет. Современная диагностика и адекватное лечение существенно улучшают прогноз жизни: выживаемость около 77% в течение 10 лет и 20% в течение 30-летнего периода.