Гемофилия В

Проявления и симптомы

Гемофилия B — наследуется рецессивно, будучи сцепленной с полом (Х-хромосомой); болеют только мужчины, женщины лишь передают заболевание. Генетический дефект характеризуется недостаточным синтезом либо аномалией IX фактора. Временный приобретенный дефицит IX фактора, который сопровождается сильной кровоточивостью, характерен и для мужчин, и для женщин (чаще в послеродовом периоде, при иммунных заболеваниях), будучи вызванным появлением в высоком титре в крови антител к этому фактору.

Основой кровоточивости служат изолированные нарушения начального этапа во внутреннем механизме свертывания крови, из-за чего резко увеличивается общее время для свертывания цельной крови (параметр R тромбоэластограммы в том числе) и для показателей более чувствительных тестов — АКТ (аутокоагуляционного), АПТВ (активированного парциального тромбопластинового времени) и других. При этом не нарушаются протромбиновый индекс (время) и конечный этап свертывания, сохраняются все параметры для тромбоцитарного гемостаза (все виды и число тромбоцитов, и их агрегации). Пробы, определяющие ломкость микрососудов (манжеточная) так же остаются в норме.

Характерны гематомный тип кровоточивости, начиная с раннего детского возраста у лиц мужского пола, длительные и обильные кровотечения, вызванные любыми, даже малыми, травмами и операциями, в том числе удалением зубов, прикусами губ, языка. Наблюдаются рецидивирующие кровоизлияния в крупных суставах конечностей (коленных, голеностопных и др.) с последующими развитиями хронических артрозов, ограничением и деформацией суставной подвижности, контрактурами и атрофией мышц, что приводит к инвалидизации больных, заставляет их прибегать к помощи ортопедической коррекции, костылям, инвалидным колясками.

Возможно появление больших межмышечных, внутримышечных, поднадкостничных и забрюшинных гематом, которые в свою очередь могут иногда вызывать изменения в подлежащих костных тканях (гемофилическая псевдоопухоль), патологические переломы костей. Также возможно развитие упорных рецидивирующих желудочно-кишечных и почечных кровотечений.

Степень дефицита антигемофилических факторов соответствует тяжести заболевания; в крайне тяжелых формах уровень недостающего фактора ниже 1% от нормы, в тяжелых - 1-2%, при средней тяжести - 3-5%, при легкой - больше 5%. В случае травмы или операции угроза возникновения опасного для жизни кровотечения сохраняется даже при легкой форме гемофилии. В целях обеспечения безопасности необходимо стремиться к надежному гемостазу путем поддержания уровня фактора IX на отметке выше 30-50%. Гемофилия предполагается у пациентов мужского пола по гематомному типу кровоточивости и гемартрозам, которые возникают с раннего детства.