Фенилкетонурия

Фото и иллюстрации

Скрининг-диагностика Источник: http://www.jaapa.com/newborn-screening-in-the-21st-century-what-pas-need-to-know/article/167104/	Механизм наследования фенилкетонурии Источник: http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/PKU.html
Ребенок, страдающий фенилкетонурией Источник: http://www.pathguy.com/lectures/accdep.htm

Общее описание болезни

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, - это заболевание, передающееся по наследству и относящееся к группе энзимопатий. Фенилкетонурия – одна из наиболее изученных форм энзимопатий, связанных с нарушением аминокислотного обмена.

Причины возникновения заболевания

По характеру наследования фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием с высокой частотой семейных случаев. Родители больных детей являются гетерозиготными носителями гена  фенилкетонурии.

В основе заболевания лежит дефект (отсутствие или недостаточная активность) фермента фенилаланингидроксидазы, что приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина. В результате происходит накопление фенилаланина в жидких средах организма. Это приводит к нарушению синтеза веществ, необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток: серотонина, адреналина, норадреналина, дофамина и др.в связи с этим возникают признаки поражения нервной системы. С другой стороны, нарушается образование меланина, что приводит к недостаточной окраске кожных покровов.

Проблемы новорожденных Организм новорожденных детей имеет много особенностей, которые обусловливают специфику заболеваний детей этой возрастной группы. Сообщество посвящено обсуждению заболеваний детей первого года жизни. Область медицины: Педиатрия Тем: 2, участников: 3