Фенилкетонурия

Лечение и профилактика

Лечение фенилкетонурии сводится к диетотерапии. С момента установления диагноза фенилкетонурии ребенка переводят на специальную  диету с резким ограничением содержания фенилаланина. Своевременное назначение такой диеты гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка.

Из диеты исключают молоко, мясо, рыбу и другие продукты животного происхождения. Недостаток белка компенсируют белковыми гидролизатами или смесями аминокислот. Белковые гидролизаты дают ребенку вместе с овощными и фруктовыми соками, пюре, с углеводными изделиями. Диетотерапия проводится под контролем концентрации фенилаланина в крови ребенка. Когда концентрация фенилаланина снизится до нормальных цифр, в диету больного ребенка начинают постепенно вводить продукты животного происхождения, но происходит это не раньше, чем на 2-м – 3-м году жизни

Профилактика

Для профилактики фенилкетонурии имеет большое значение ранняя диагностика заболевания по программам массового скрининга.

Дети из семей риска (т.е. таких семей, где уже имелись дети, больные фенилкетонурией) подвергаются обязательному биохимическому исследованию и, в случае положительных результатов, раннему лечению.