Фенилкетонурия

Проявления и симптомы

При рождении ребенок с фенилкетонурией выглядит совершенно нормальным. В первые месяцы жизни, как правило, рост и развитие детей не нарушены. Клинические признаки заболевания начинают проявляться примерно с 6-месячного возраста. В первую очередь утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки, в дальнейшем ребенок начинает резко отставать в развитии.

Речь развивается только у детей с легкой формой заболевания и не раньше, чем в 3 – 4 года. У ребенка почти постоянно наблюдается психомоторное возбуждение с приступами неадекватных выкриков, смеха, стереотипными движениями, импульсивными действиями иногда агрессивного характера. У половины больных фенилкетонурией наблюдаются судорожные припадки. Часто возникает рвота. У некоторых больных отмечаются церебральные параличи.

У большинства детей, страдающих фенилкетонурией, светлые волосы и голубая радужная оболочка, что связано с недостаточным образованием меланина. На коже отмечается шелушение или даже экзема, которая часто проявляется после введения прикорма. От больного ребенка исходит своеобразный неприятный «мышиный» запах, связанный с измененным составом пота и мочи.

Показатели роста и веса обычно  в пределах возрастной нормы. Наблюдаются уменьшение размеров черепа, врожденные пороки развития (врожденные пороки сердца, нарушение формирования костной системы, незаращение мягкого неба и др.). Также отмечаются мелкие дисгенезии: деформация ушных раковин, дисплазия лица, выступающая вперед нижняя челюсть.

При отсутствии лечения у ребенка развивается глубокая психическая инвалидность.